L’hémochromatose, un excès de fer dans l'organisme

Youri MENA, Biologiste Médicale chez Eurofins.

Quels sont les effets de la maladie sur le corps humain ?

Le fer est un élément indispensable pour la survie de l’être humain. Il sert principalement au transport de l’oxygène associé à l’hémoglobine dans les globules rouges et à la réaction immunitaire dans les globules blancs.

L’hémochromatose est due à l’absorption dérégulée et excessive de fer par l’organisme. La maladie va progressivement entrainer une saturation des moyens de stockage et d’utilisation du fer de l’organisme. Le fer, en excès, va alors s’accumuler et provoquer des symptômes dans les différents organes. 

De nombreux malades ne savent pas qu’ils sont atteints et découvrent la maladie souvent trop tard, une fois les symptômes installés.

 

 

L’évolution est relativement lente : chez l’homme, les symptômes apparaissent en général entre 30 et 40 ans et plus tardivement chez la femme (entre 50 et 60 ans).

Trop de fer c'est l'enfer !
Dès 30 ans, pensons au dépistage.

Les premiers symptômes observés sont :

• Fatigue
• Baisse de la libido
• Atteinte articulaire (main/poignet/hanche/genou/épaule)
• Atteinte osseuse (ostéoporose)
• Mélanodermie (pigmentation excessive de la peau)
• Atteinte des phanères (ongles et cheveux)

Une évolution prolongée peut provoquer :

• Un diabète
• Une insuffisance cardiaque
• Un hypogonadisme (altération du fonctionnement des ovaires/testicules)
• Une cirrhose hépatique

Quelle origine ?

En France, 1 personne sur 200 a la prédisposition génétique de l'hémochromatose.

L’hémochromatose est une maladie génétique récessive due à la présence de deux allèles* du gène HFE porteurs d’une mutation appelée C282Y (le plus souvent).

*les gènes de notre ADN sont présents en deux exemplaires appelés « allèles », lorsqu’un individu est porteur de deux allèles mutés il est dit homozygote et lorsqu’il est porteur d’un seul allèle muté il est dit hétérozygote.

La maladie se transmet lorsqu’un enfant reçoit deux allèles mutés, ce qui se produit lorsque chaque parent est porteur d’au moins un allèle muté et que le hasard fait que ce sont ces allèles qui sont transmis à l’enfant.

« Lorsque la maladie est prise en charge précocement, un traitement efficace par saignées va permettre d’empêcher la survenue de toutes les complications »

Dr de Kerguenec, hépato-gastroentérologue
(Centre de compétence des hémochromatoses, Hôpital Beaujon AP-HP)

Comment faire le diagnostic ?

La réalisation d'un dosage de la saturation de la transferrine et de la ferritine dès l'apparition des premiers symptômes et dès l'âge de 30 ans permettrait de dépister et prendre en charge de très nombreux patients. Un coefficient de saturation < à 45% écarte le diagnostic, à l’inverse un coefficient de saturation > à 45% nécessite deuxième dosage similaire pour contrôler le résultat.

Si le résultat est confirmé, il faut alors réaliser un test génétique (une prise de sang) pour mettre en évidence la présence de la mutation à l’état homozygote. L’intérêt du test génétique est ensuite de pouvoir dépister les autres membres de la famille pour un suivi et une prise en charge plus précoce que le cas index.

Une fatigue souvent associée à des douleurs articulaires, doit alerter aussi bien les patients que les médecins généralistes lesquels doivent interroger sur d'éventuels troubles sexuels (impuissance, baisse de libido) et faire réaliser un bilan sanguin pour rechercher une surcharge en fer. (FFH)

Quel traitement ?

Concrètement, il s’agit de garder les réserves de fer à un niveau assez bas pour ne pas provoquer de symptômes tout en permettant un fonctionnement normal du corps humain.

Comme le fer sert principalement à la fabrique des globules rouge dans l’organisme, le traitement repose essentiellement sur des prélèvements sanguins réguliers ou « saignées ». Elles sont rapprochées au début (1 fois par semaine) puis de plus en plus espacées par la suite. L’objectif du traitement est de garder le taux de ferritine (protéine de stockage du fer) en dessous de 50 µg/mL.

Source : FFH